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今年2月28日是第十八个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见（More than you can imagine）”，旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％至0.1％之间的疾病。我国已建立罕见病登记系统，全国480多家医院已登记78万多例罕见病病例。
市妇女儿童保健中心筛查中心主任谢晓媛表示，近年来，罕见病日益受到全社会的关注，很多罕见病的名称正在被人们熟知，比如苯丙酮尿症（不食人间烟火）、白化病（月亮孩子）、血友病（玻璃人）、成骨发育不全（瓷娃娃）等，但更多的罕见病，人们可能从没听说过，比如法布雷病、戈谢病、庞贝病……这些听来很美的名字，却都是一些罕见的疾病。值得庆幸的是，随着医学技术的进步，越来越多的罕见病通过优生优育三级预防能实现早诊早治，某些罕见病比如苯丙酮尿症患儿可以像普通人一样健康成长。
展开剩余74%罕见病又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有7000种，约占人类疾病的10％。国内罕见病人数超2000万，他们除了要经受病痛折磨，还面临治疗难、用药贵、无法融入社会等问题。
“约80％的罕见病是由遗传缺陷引起的，其他原因有感染、过敏性反应、免疫异常等。约50％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患、严重性疾病，常常危及生命，他们中约30％于5岁前死亡。”谢晓媛说，“虽然单个罕见病发病率低，但种类多，落到每个家庭都是一种灾难。育龄夫妇和我们积极落实好出生缺陷三级预防，能最大限度减少罕见病患儿出生，实现罕见病早发现早干预。”
一级预防即婚前、孕前预防。通过遗传学咨询和筛查，可以了解夫妻双方是否携带相同的缺陷基因，从而评估子女罹患罕见病的风险。
二级预防即孕期产前筛查与产前诊断发现罕见病。特别是夫妻之前生育过罕见病儿童或家族成员中有罕见病患者，通过产前诊断能预判胎儿患病风险，从而预防罕见病患儿出生。
三级预防即新生儿筛查。对新生儿进行遗传代谢病筛查，在罕见病发病前早诊早治，终生药物控制、随访管理，一些罕见病患儿可以健康成长，和普通人一样学习、生活和工作。2019年至2024年，我市新生儿筛查44.62万人，其中苯丙酮尿症确诊66人，均实现了有效干预。
155种单基因遗传病能实现携带者筛查
备孕期孕早期提示生育风险
“大多数罕见病是单基因遗传病，很多罕见病患者在家族中是首例。夫妻双方在备孕期或孕早期进行单基因遗传病携带者筛查，可以及时发现致病变异携带情况，提示生育罕见病患儿的风险，再通过遗传咨询、产前检测或诊断、运用辅助生殖技术等，可有效预防罕见病的发生。”谢晓媛说。
谢晓媛进一步解释说，研究显示，健康人平均每人携带2.8个致病变异，84％的健康人每人至少携带一个致病变异，也就是说，每个人都有可能是致病变异的携带者。若夫妻双方为同一个致病基因携带者即常染色体隐性遗传，可能会同时将各自的变异遗传给下一代，后代患病概率上升至25％。X－连锁隐性遗传病致病突变女性携带者，其男性后代有50％概率发病，女性后代有50％概率携带致病突变。由于单基因遗传病在胎儿发育期常常没有明显的身体结构畸形，影像学检查难以发现。因此准爸准妈在备孕期或孕早期做常见单基因遗传病筛查，有效评估罕见病风险及诊断识别，对罕见病预防意义重大。
据了解，目前产前采集2毫升至3毫升外周血进行扩展性携带者筛查，一次性可以筛查包括遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩（SMA）、杜氏肌营养不良、甲基丙二酸血症等155种以上单基因隐性遗传病，从而降低夫妻生育遗传病患儿的风险。
新生儿可筛查42种遗传代谢性疾病
“柠檬宝宝”早诊断早干预
可以快乐成长
“柠檬宝宝”是新生儿中相对常见的一类罕见病，医学名称是“甲基丙二酸血症”“丙酸血症”。“柠檬宝宝”无法将体内代谢产生的酸和有机酸正常排出，日积月累即可发生酸中毒，伤及大脑、肝、肾等器官组织，从而影响生长发育甚至危及生命。
在罕见病三级预防体系中，新生儿筛查早诊断早干预，对罕见病患儿的预后极为关键。甲基丙二酸血症作为单基因罕见病，既可以通过夫妻双方单基因遗传病携带者筛查提示生育风险，也可以在宝宝出生后进行新生儿筛查实现早诊断，尽早给予特殊奶粉、控制饮食和特效药治疗，孩子可以有很好的预后。目前，新生儿通过串联质谱平台可以对42种遗传代谢性疾病进行筛查。2024年我市超过3.7万名新生儿进行了遗传代谢性疾病筛查，确诊14例罕见病患儿，9例基因携带。其中确诊4例甲基丙二酸血症新生儿，均得到干预治疗。
谢晓媛解释说，甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致。患病的主要原因是父母均携带变异基因，同时遗传给了孩子，孩子出现代谢缺陷。
全国新生儿筛查结果显示，甲基丙二酸血症目前在新生儿中的发生率约为1/15000。甲基丙二酸血症患者的临床表现复杂，个体差异很大，发病年龄从新生期至成人期，轻型患者可能终生不发病。1岁内发病的早发型患者，以神经系统损害为主，常合并多系统损害，可累及脑、脊髓、眼、血液、肾脏、肝脏、胃肠道、心脏、肺、皮肤、黏膜、毛发。新生儿期即发病的患者病情危重，死亡率、致残率很高。而1岁后发病的晚发型患者投资安全的配资平台，表现更为复杂，诊断困难，但经治疗后多数预后较好。轻型患者可能终生不发病，或仅表现为学习困难、情绪异常等。 记者 赵津
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